結節性硬化遺傳基因對個(gè)體變化的差異，正確看待結節性硬化癥

結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母?斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管纖維瘤、智力低下和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。

一.如何診斷TSC？

因為T(mén)SC有很多不同的表現，所以醫生在病人身上發(fā)現兩個(gè)TSC的主要特征時(shí)才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個(gè)主要特征，為常見(jiàn)于幼兒的心肌生長(cháng)異常，有時(shí)也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)發(fā)現。其它主要特征包括特殊的皮膚異常生長(cháng)或色素沉著(zhù)，特殊的良性腫瘤或增殖，如大腦室管膜下結節或室管膜下巨細胞星形細胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤?。↙AM），腎的血管肌脂瘤，大腦結節或眼的錯構瘤。此外，在患者只有一個(gè)主要特征時(shí)，還有一些次要的特征幫助診斷。TSC也可通過(guò)基因檢測診斷。具體標準參見(jiàn)最新診斷標準表。

(資料圖片僅供參考)

二.有多少人患有TSC？

每天出生的嬰兒中至少有兩個(gè)TSC患兒?，F在估計每6000人中有一個(gè)TSC患者。全球有將近100萬(wàn)人患TSC，其中在美國大約有5萬(wàn)，在中國有近20萬(wàn)。由于對TSC缺乏清楚的認識或癥狀輕微不易辨別，許多患者數年或數十年不能確診。

三.怎么會(huì )得TSC？

TSC是一種基因突變導致的疾病，突變的基因可能遺傳自患有TSC的父母，也可能是由于自發(fā)性突變。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遺傳該疾病。就此而言，僅有1/3的病例已知是遺傳的，其余2/3由受精卵或胚胎發(fā)育極早期的自發(fā)或不可預知的突變造成。

四.與TSC有關(guān)的基因

已經(jīng)確定兩個(gè)基因可以引起TSC，其中一個(gè)的突變就可以引起TSC。其中TSC1基因（hamartin）位于9號染色體，TSC2基因（tuberin）位于16號染色體。醫學(xué)上通過(guò)數十年對這兩個(gè)基因功能的研究，發(fā)現針對這兩種基因來(lái)治療TSC腫瘤的新藥。

五.為什么TSC引起多器官受累？

TSC1和TSC2基因通過(guò)抑制哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）來(lái)精細調節細胞增殖從而抑制體內腫瘤發(fā)生。當TSC1或TSC2基因缺陷時(shí)，細胞增殖不能被充分抑制，從而導致TSC。Hamartin（TSC1），tuberin（TSC2）和mTOR在全身各個(gè)器官都有表達，這就解釋了為什么TSC會(huì )導致多器官受累。然而，研究人員仍在致力于發(fā)現為什么TSC的個(gè)體差異如此巨大。

現代醫學(xué)在結節性硬化的治療有mTOR抑制劑、雷帕霉素、抗癲癇治療、脫水降顱壓、手術(shù)治療、面部皮脂腺瘤可整容治療等方式，但大部分患者療效都不太理想。

相比較來(lái)說(shuō)，中醫高鐵軍夫治療結節性硬化以心、肝、脾、腎、肺等多方面入手，運用“消結通三湯”醒腦開(kāi)竅法，輔助輔以活血、化痰、補腎、消結等法治療結節性硬化癥療效頗佳，從多年的實(shí)踐證明，中醫藥治療此病，對智力低下兒童的學(xué)習成績(jì)、語(yǔ)言表達能力等均有明顯的提高。

中醫會(huì )根據每一位結節性硬化癥狀的特點(diǎn)，采用中醫整體辯證論治，隨癥施治的方式，一人一方，一套治療方式為每一位患者全方位調整身體情況及癥狀恢復改善。

第一階段基礎期：首先通過(guò)活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。

第二階段治療期：因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò )不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開(kāi)竅。

第三階段恢復期：通過(guò)通過(guò)活血消癥、化痰散結、軟堅消石達到通絡(luò )消結，促使各受損的器官恢復正常生理功能。

第四階段鞏固期：通過(guò)純中藥湯劑調節體內陰陽(yáng)平衡、滋養體內臟器，穩固經(jīng)絡(luò )、經(jīng)脈，讓體內產(chǎn)生不宜疾病的生存環(huán)境，預防疾病復發(fā)。

現在對結節性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高大夫會(huì )根據每個(gè)患者的具體情況，一人一方，靈活調成。采用中醫藥療法配合心理療法，日常鍛煉各項護理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質(zhì)量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實(shí)是當下極佳的手段，對治療結節性硬化效果是比較不錯的，得了結節性硬化不要氣餒，只要治療就有無(wú)限可能。

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